No dia 21 de agosto de 2026, a esposa do especialista em aviação e criador de conteúdo Lito Sousa, de 59 anos, anunciou publicamente que ele foi diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob. Segundo o relato divulgado, ele vem perdendo progressivamente os movimentos, com a lucidez preservada, e recebeu alta hospitalar para seguir o cuidado em casa. Desde então, o nome dessa doença passou a ser procurado por muita gente que nunca tinha ouvido falar dela.

Não vou comentar o caso de uma pessoa que não é minha paciente, e nenhum médico deveria fazer isso. O que cabe aqui é outra coisa: explicar bem o que é essa doença, porque a informação que circula nesses momentos mistura conceitos que não são a mesma coisa, principalmente a confusão com a doença da vaca louca, e porque existe uma pergunta legítima por trás da busca, que é saber quando um declínio neurológico rápido precisa de investigação urgente.

Neste artigo, você vai entender:

  • O que é uma doença priônica, e por que ela não é infecção no sentido comum
  • Por que a doença avança em meses, e não em anos como o Alzheimer
  • As quatro formas da doença, e por que a versão ligada à vaca louca nunca foi registrada no Brasil
  • Quais sintomas fazem o neurologista pensar nesse diagnóstico
  • Como o diagnóstico é feito hoje, com exames que mudaram muito na última década
  • O que o tratamento pode oferecer, e o que se sabe sobre transmissão

O que é uma doença priônica

Todos nós temos, na superfície dos neurônios, uma proteína chamada proteína priônica celular. Ela é normal, está no nosso corpo desde sempre e tem funções ligadas ao funcionamento do neurônio.

A doença começa quando uma cópia dessa proteína assume um formato errado. Proteína é uma cadeia que se dobra no espaço, e a função depende do formato final. A versão mal dobrada é anormal em dois sentidos: perde a função original e ganha uma propriedade nova, a de encostar em uma proteína normal vizinha e forçá-la a assumir o mesmo formato errado.

É esse detalhe que define a doença. Uma proteína defeituosa converte a vizinha, que converte a próxima, em efeito dominó. As proteínas mal dobradas se acumulam, resistem aos mecanismos de limpeza da célula e levam à morte dos neurônios, deixando o tecido cerebral com aspecto esponjoso ao microscópio. Daí o nome do grupo: encefalopatias espongiformes.

Duas consequências práticas nascem daí. A primeira é a velocidade: como o processo se propaga sozinho e não depende de nenhum estímulo externo contínuo, ele avança muito mais rápido que outras doenças neurodegenerativas. A segunda é a resistência: o príon não é vírus nem bactéria, não tem material genético, e por isso não responde a antibiótico nem a antiviral, e não é destruído pelos processos habituais de esterilização.

Por que não é a mesma coisa que vaca louca

Essa é a confusão mais comum, e ela tem consequência prática, porque gera medo de comer carne em quem não tem motivo para isso.

A medicina reconhece quatro formas da doença de Creutzfeldt-Jakob:

  • Esporádica, responsável por cerca de 85% dos casos. Surge sem causa identificável, sem contágio e sem herança familiar. É a forma que aparece na prática clínica, e é de longe a mais comum.
  • Genética ou familiar, entre 10% e 15% dos casos, ligada a mutações no gene que codifica a proteína priônica.
  • Iatrogênica, menos de 1%, decorrente de procedimentos médicos que colocaram tecido nervoso contaminado em contato com o paciente. São casos históricos, ligados a práticas que já foram abandonadas ou cercadas de protocolos rígidos.
  • Variante, que é a única forma ligada ao consumo de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, a doença da vaca louca.

A forma variante é uma doença diferente na prática: atinge pessoas mais jovens, costuma começar com sintomas psiquiátricos e dores, tem evolução um pouco mais longa e mostra um padrão próprio na ressonância. E aqui está o dado que interessa a quem está no Brasil: desde que a notificação se tornou obrigatória, em 2005, o país nunca registrou um caso humano confirmado da forma variante. Nenhum país da América Latina registrou.

Quando se fala em doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil, portanto, fala-se quase sempre da forma esporádica, que não tem relação com alimentação.

Quão rara é, de fato

A incidência mundial é de aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano. É uma doença rara de verdade, não uma doença pouco falada.

No Brasil, dados do Ministério da Saúde mostram 547 casos confirmados entre 2005 e 2021, dentro de 1.576 notificações de casos suspeitos analisadas no período. A diferença entre os dois números não é erro: ela mostra justamente que muitos quadros de declínio neurológico rápido levantam a suspeita, são investigados e acabam recebendo outro diagnóstico, às vezes um diagnóstico tratável.

Quais sintomas levantam a suspeita

A forma esporádica costuma aparecer entre os 55 e os 75 anos. O que chama atenção do neurologista não é um sintoma isolado, é a combinação de sintomas com a velocidade.

Os elementos mais característicos são:

  • Declínio cognitivo rápido, com perda de memória, desorganização do pensamento, confusão e mudança de comportamento que progridem em semanas
  • Mioclonias, que são abalos musculares breves e involuntários, frequentemente desencadeados por susto ou por som
  • Ataxia, com desequilíbrio, marcha instável e descoordenação dos movimentos
  • Alterações visuais, que podem inclusive abrir o quadro, com visão borrada, distorção de formas ou dificuldade de reconhecer o que se vê, mesmo com o exame oftalmológico normal
  • Rigidez e outros sinais motores, que podem lembrar parkinsonismo
  • Mutismo acinético nas fases avançadas, quando a pessoa deixa de falar e de se mover espontaneamente

A apresentação, no entanto, varia bastante de um paciente para outro. Existem quadros que começam pela visão, quadros que começam pelo equilíbrio e quadros em que a alteração motora domina o início, com a pessoa mantendo a consciência preservada por um tempo considerável. Essa variação é um dos motivos pelos quais o diagnóstico costuma demorar.

O que diferencia do Alzheimer

Essa é a comparação mais útil para o público, porque as duas doenças causam demência e param aí as semelhanças.

A diferença central é o tempo. No Alzheimer, a perda de memória se instala ao longo de anos, e a família frequentemente tem dificuldade de precisar quando começou. Na doença de Creutzfeldt-Jakob, a família precisa a data com facilidade, porque a mudança acontece em semanas a poucos meses, e cada mês é visivelmente pior que o anterior.

Existe um conceito clínico para isso, a demência rapidamente progressiva, e ele funciona como um alarme: uma demência que se instala em menos de um ou dois anos, principalmente em menos de seis meses, não deve ser tratada como envelhecimento nem como Alzheimer de início súbito. Ela exige investigação hospitalar, porque parte importante dessas causas é tratável, incluindo encefalites autoimunes, infecções, alterações da tireoide, deficiências vitamínicas graves e efeitos de medicações. Chegar rápido ao diagnóstico correto muda o desfecho nesses casos.

Como o diagnóstico é feito hoje

Essa área mudou muito na última década, e é uma boa notícia dentro de um assunto difícil.

Ressonância magnética do crânio, com as sequências de difusão. Ela mostra alterações bastante sugestivas, como o brilho da faixa do córtex cerebral, chamado de fita cortical, e o brilho dos núcleos profundos do cérebro. É um exame acessível e frequentemente o primeiro a apontar o caminho.

Eletroencefalograma, que pode mostrar um padrão elétrico periódico bem característico, embora costume aparecer em fases mais adiantadas e não em todos os pacientes.

Exame do líquido cefalorraquidiano, colhido por punção lombar. A dosagem da proteína 14-3-3 é usada há bastante tempo, mas ela apenas indica destruição neuronal e pode se alterar em outras doenças. O exame que mudou o cenário é o RT-QuIC, que amplifica a proteína priônica mal dobrada e a detecta diretamente. Ele tem sensibilidade em torno de 90% a 97% e especificidade próxima de 100% na forma esporádica, o que permite hoje um diagnóstico de alta confiança em vida, algo que antes dependia quase sempre do exame do tecido cerebral.

Exame anatomopatológico do cérebro, que continua sendo a confirmação definitiva, geralmente feito após o óbito.

Na prática, a combinação de quadro clínico compatível, ressonância típica e RT-QuIC positivo sustenta o diagnóstico com segurança suficiente para orientar a família e organizar o cuidado.

Ela é transmissível no convívio?

Essa é a pergunta que mais aparece quando a doença vira notícia, e a resposta importa para reduzir sofrimento desnecessário.

A doença não se transmite pelo convívio. Não passa por conversa, tosse, saliva, abraço, beijo, uso do mesmo banheiro, compartilhamento de talheres ou cuidado direto do paciente em casa. Cuidadores e familiares não precisam de isolamento nem de equipamento especial para a rotina de cuidado.

O risco de transmissão existe apenas em situações específicas envolvendo contato direto com tecido do sistema nervoso, como instrumentos neurocirúrgicos, enxertos de dura-máter, transplante de córnea e hormônio de crescimento de origem cadavérica, este último uma prática antiga e abandonada. Como o príon resiste à esterilização comum, os serviços de saúde adotam protocolos próprios para material usado em procedimentos com suspeita de doença priônica. Por isso, também, a doença é de notificação compulsória: a vigilância existe para proteger essas vias, não o convívio doméstico.

O que o tratamento pode oferecer

Vale dizer com honestidade: não existe hoje tratamento capaz de interromper ou reverter a doença. Diversas substâncias foram testadas ao longo dos anos e nenhuma alterou o curso. Cerca de 90% dos pacientes evoluem para óbito em até um ano após o início dos sintomas, e a sobrevida costuma ser de poucos meses na forma esporádica.

Isso não significa que não haja o que fazer, e essa distinção é importante para as famílias:

  • Controle das mioclonias, que respondem bem a medicações como clonazepam e levetiracetam
  • Manejo de dor, ansiedade, agitação e insônia, que impactam diretamente o conforto
  • Fonoaudiologia para avaliação da deglutição, prevenindo engasgos e pneumonia por aspiração
  • Fisioterapia e terapia ocupacional, com adaptação do ambiente e prevenção de quedas e lesões de pele
  • Cuidados paliativos desde o diagnóstico, não apenas no fim, com foco em conforto, sintomas e decisões compartilhadas
  • Suporte à família e ao cuidador, incluindo apoio psicológico, orientação prática e conversa antecipada sobre as escolhas de cuidado que virão
  • Aconselhamento genético nos casos com história familiar, que é onde essa avaliação faz sentido

Cuidado paliativo bem feito não é desistir do paciente. É trocar o alvo, da doença para a pessoa, e nesse cenário ele é a intervenção que mais muda a experiência do paciente e de quem cuida dele.

Quando procurar um neurologista?

Vale procurar avaliação, sem esperar, quando uma pessoa apresenta declínio cognitivo ou de comportamento que piora de forma perceptível de semana para semana, principalmente se vier acompanhado de desequilíbrio, abalos musculares involuntários, alterações visuais sem explicação oftalmológica ou perda rápida de autonomia.

O objetivo dessa pressa não é confirmar uma doença rara. É o contrário: é excluir as causas de declínio rápido que têm tratamento, que são mais frequentes que a doença priônica e nas quais cada semana conta.

Conclusão

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença neurodegenerativa rara, causada por uma proteína que se dobra de forma errada e induz as vizinhas ao mesmo erro. Na imensa maioria das vezes ela é esporádica, ou seja, não é herdada, não é contagiosa no convívio e não tem relação com alimentação, porque a forma ligada à vaca louca nunca foi confirmada em nenhum país da América Latina. O que a distingue das outras demências é a velocidade, e é justamente essa velocidade que deve funcionar como sinal de alerta, porque parte importante dos quadros de declínio neurológico rápido tem outra causa, e algumas dessas causas têm tratamento.

Quando a doença vira notícia por causa de uma pessoa pública, o melhor uso dessa atenção não é o medo. É saber reconhecer o padrão que exige investigação rápida, e saber que existe cuidado disponível mesmo quando não existe cura.

Escrito e revisado por Dr. Brendow Martin Neurologista — CRM/CE 22318 · RQE 18935 Última revisão: 23/08/2026

Fontes consultadas: